文山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次性全面分析肿瘤基因,指导精准用药和评估复发风险的检测。
适用人群
- 在文山医院确诊后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术,希望了解文山文山是否有微小残留病灶,评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳,希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况,为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史,希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在文山就医,医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
检测内容
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测,对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息:一是与治疗相关的,比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变,或者评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)是否敏感,这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷(TMB)等指标来判断。二是与预后相关的,比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段(即MRD),这有助于评估复发风险。此外,它还能检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于,作为一项技术,它提供的是基于当前科学认知的基因信息,不能保证100%找到有效药物,结果的解读需要结合您的整体情况。
检测流程
采样非常灵活,无需空腹。您可以根据在文山主治医生的建议,从四种样本类型中选择最方便的一种:手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血(用于MRD检测)。采样过程通常很快,组织样本由专业人员在医疗操作中获取,血液抽取与常规抽血类似,仅有轻微刺痛。您可以选择在文山的合作机构完成采样,或根据指引将合格的样本(如病理切片)通过冷链安全邮寄到检测实验室。
准确性说明
检测采用国际通行的下一代测序(NGS)技术,对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成,对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点,可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异,这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择,务必由您在文山的主治医生结合所有临床信息综合判断。
详细流程
- 在文山通过正规渠道进行项目咨询,确认检测细节与样本要求。
- 根据医生建议,在文山的医院或合作点完成样本采集(组织或血液)。
- 签署知情同意书,并填写相关的信息登记表。
- 样本经由专业人员处理,并通过安全途径运送至检测实验室。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、建库、上机测序与生物信息分析。
- 分析师与审核专家对数据结果进行多轮复核与解读。
- 生成包含详细结果、注释与提示的正式中文报告。
- 您将在样本合格入库后约15个工作日内收到电子版及纸质版报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个测序到底准不准?会不会有误差?
- 检测采用了国际主流的二代测序技术平台,并通过严格的实验室质量体系控制。对于报告中检测到的基因变异,我们有专业的生物信息分析和医学解读流程,并会对关键结果进行验证,力求提供准确可靠的分子信息,以辅助临床决策。
- 我需要准备什么样本?新鲜的还是旧的病理切片?
- 需要肿瘤组织样本,通常是从手术或活检中获取的石蜡包埋组织块或未染色的病理切片。部分情况下,旧的存档样本(如2-3年内的)也可使用,但需要经过病理医生评估是否合格。
- 这个价格包含了从检测到出报告的所有费用吗?会不会后面还有额外收费?
- 是的,28800元是套餐总价,包含了样本处理、基因测序、生物信息分析、报告解读及纸质报告寄送的全部费用。除非您有额外的、超出套餐范围的个性化分析需求,否则不会有隐形消费。
- 小孩子几岁以上可以做这个肿瘤基因检测?
- 此项检测没有严格的年龄限制。只要临床诊断为实体肿瘤,并且能够获取到合格的肿瘤组织或血液样本,就可以进行检测。对于儿童肿瘤,基因检测同样能为寻找潜在靶向治疗机会、评估预后提供重要信息。
- 你们的检测中心具体在文山哪里?我可以直接过去吗?
- 我们的文山合作服务中心地址是文山XXX区XXX路XX号。该中心主要负责咨询和样本接收。实验室检测与分析在符合资质的中心实验室统一进行,个人无需直接前往实验室。
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型(组织或血液)。
- 如选择邮寄样本,请务必使用提供的专用冷链运输箱,确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告,以便信息核对。
- 报告出具后,建议您携带报告前往文山的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考,不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确,以便接收报告与重要通知。
用户评价 (14条,均分4.9)
在万核做的肿瘤基因检测,出报告时间比之前问的另一家快了一周多,这点对病人来说太关键了。客服很耐心,每一步都解释得很清楚,不像有的地方交了钱就没那么上心了。报告内容详细,还有电话解读服务,帮忙联系了专家看了报告。虽然价格不算最便宜,但整体体验和效率确实让我觉得值。
机构回复
尊敬的客户,感谢您的认可。我们坚持以专业技术和高效流程,为患者争取宝贵的诊疗时间。精准的检测与清晰的解读服务是我们的核心承诺,后续若有任何疑问,我们的医学团队将持续为您提供支持。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史,我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业,不仅讲检测本身,还结合我的家族史分析了我的潜在风险,给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询,而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合,帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
服务流程规范,态度也好。就是感觉价格还是偏高了些,而且医保完全不能报销,全部自费压力不小。希望未来技术更普及后,价格能更亲民一些。不过,为了治疗方向明确,这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程,旨在不断提升检测的性价比。关于支付,我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作,以期减轻用户的自付压力。
检测过程顺利,报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了,虽然最后有专家电话解释,但电话里信息量大,一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来,复习起来就方便多了。
机构回复
您的建议非常具体且实用!电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要,这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性,感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
机构装修和设施都很新,仪器看起来也很高级。但可能因为太新了,有些指引标识还不够多,我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里,问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好,有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议,并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化,增加更多清晰、醒目的指示牌,确保用户能轻松找到目的地,避免不必要的周折。感谢您的帮助!
爸爸确诊肺癌后,主治医生推荐做这个套餐,说对指导用药特别有帮助。报告出来得很及时,里面不仅有基因突变列表,还标注了对应的靶向药和临床证据等级。我们拿着报告跟医生讨论,很快就确定了用药方案。整个过程感觉很专业,帮了大忙。
机构回复
很高兴我们的检测结果为患者争取了宝贵的治疗时间。精准用药是肿瘤治疗的关键一步,我们会持续更新药物证据库,为临床决策提供更坚实的支持。祝患者治疗顺利!
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
整体不错,出报告时间在约定范围内,但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间,除了系统状态,还能有些更人性化的安抚或科普内容推送,缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业,但部分术语对我们外行还是有点难,虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情,您的建议非常好,我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语,我们也会持续优化解读的通俗性。
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
父亲确诊肺癌后,我作为家属跑前跑后,压力巨大。对比了好几家,最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺,把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生,专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图,连70岁的老人家都能听懂,非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择,是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂,对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利!
我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天,当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度,解释延迟原因(好像是样本质检多花了时间)。虽然等了,但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟,我们再次表示歉意,也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控,同时会加强进度透明化沟通,让您更安心。
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